由中国人口福利金会罕见病关爱基金支持，北京病痛挑战公益基金会发起的“创新为媒 共话罕病”——罕见病创新药械科普公益讲堂将于10月14日举办，本期主题：认识神经母细胞瘤。
什么是神经母细胞瘤？
神经母细胞瘤起源于神经母细胞，这是一种在胚胎发育过程中产生的未成熟的神经细胞。随着胎儿发育成熟，神经母细胞最终会转变为神经细胞、纤维细胞以及构成肾上腺的细胞。胎儿出生时，大部分神经母细胞已经成熟，但新生儿体内仍有少量未成熟的神经母细胞。大多数情况下，这些神经母细胞会逐渐成熟或消失。但有一些会形成肿瘤，即神经母细胞瘤（Neuroblastoma，NB），该肿瘤常见于学龄前儿童（≤5岁）。
根据相关文献，中国神经母细胞瘤的发病率低至1.01/10万（0~14岁儿童），极为罕见，被称为“儿童肿瘤之王”。在2023年国家公布的《第二批罕见病目录》，神经母细胞瘤被正式纳入。
什么原因导致神经母细胞瘤？
一般来说，癌症始于某种基因突变，这种突变允许正常健康的细胞继续生长，但不响应停止生长的信号，这与正常细胞的反应不同。癌细胞会不受控制地生长和增殖，异常细胞的积聚就会形成肿块，即肿瘤。
神经母细胞瘤是指未成熟的神经组织——神经母细胞的生长失控。细胞变得异常并继续生长和分裂，形成肿瘤。神经母细胞基因的突变导致细胞不受控制地生长和分裂。
有神经母细胞瘤家族史的儿童更有可能患上这种类型的癌症。但大约98%的神经母细胞瘤不是遗传或不是在家族中遗传的。出生时患有其他先天性异常或出生缺陷孩子患神经母细胞瘤的风险可能更高。
神经母细胞瘤的症状有哪些？
神经母细胞瘤通常始于幼儿期。有时它在孩子出生前就已开始。最常见的症状是肿瘤在生长过程中压迫附近组织或癌症扩散到骨骼。它们包括：
● 腹部、颈部或胸部有肿块
●眼睛凸出
●眼睛周围有黑眼圈
●骨痛
●婴儿胃肿胀和呼吸困难
●婴儿皮下出现无痛、蓝色肿块
●虚弱或瘫痪（失去移动身体部位的能力）
神经母细胞瘤治疗方法有哪些？
针对神经母细胞瘤患者的治疗，目前主要通过手术、放化疗、靶向药物、免疫药物等进行控制。但复发高危神经母细胞瘤患者，一直是临床治疗的难点。目前，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下，用于降低成人和儿童高危神经母细胞瘤(HRNB)患者的复发风险的创新药依氟鸟氨酸片已在乐城用于多位患者的治疗，为国内患者治疗提供了新的方案选择。
罕见病创新药械科普公益讲堂带你认识“儿童肿瘤之王”
本期罕见病创新药械科普公益讲堂，我们将特别邀请国内儿童肿瘤领域相关的权威专家就神经母细胞瘤的诊断与治疗，创新药物的临床应用等内容展开主题分享，为公众科普罕见病知识，介绍前沿治疗方案，共同推动该病群内国内诊疗水平的提升，让患者获得更好生活质量。
本次活动将在北京病痛挑战公益基金会、乐城管理局视频号同步进行直播。
参与方式： 请搜索并关注北京病痛挑战公益基金会公众号直播公告或“乐成先行区管理局发布”视频号进行直播观看。
参考资料：
中国肿瘤整合诊治指南（CACA）-神经母细胞瘤 2022版
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